희귀병 COXPD12의 놀라운 발견

최근 영국 케임브리지셔에서 생후 6개월 된 아기가 극히 드문 희귀 유전질환인 COXPD12를 앓고 있다는 소식이 전해졌습니다. 이 아기는 처음에는 우유 알레르기로 진단받았지만, 그 뒤에 숨겨진 진짜 병이 밝혀지게 되었죠. 아기의 어머니 엠마 로는 딸 로지를 출산한 이후 수유에 어려움을 겪으며 여러 번 병원을 찾아야 했습니다.

병원에서의 고난

의료진은 로지가 겪는 증상을 역류 증상과 우유 단백질 알레르기로 판단하고 특수 분유를 처방했습니다. 그러나 분유를 바꾼 후에도 로지의 상태는 나아지지 않았고, 체중이 감소하고 웃음이 사라지며 머리를 가누는 힘도 약해졌습니다. 결국, 로지는 응급실로 이송되어 입원하게 되었고, 그곳에서 여러 가지 검사를 받게 됩니다.

COXPD12란 어떤 병인가?

입원 후 진행된 검사에서 로지는 심한 연하장애와 근긴장도 이상이 확인되었습니다. 더 나아가, MRI 검사를 통해 뇌 백질에 광범위한 이상 소견이 발견되었고, 유전자 검사 결과 COXPD12라는 희귀 미토콘드리아 질환으로 진단받았습니다. 이 질환은 EARS2 유전자와 관련되어 있으며, 신체가 에너지를 만드는 과정에 문제를 일으켜 뇌와 신경계에 영향을 미칠 수 있습니다.

COXPD12의 증상과 경과

COXPD12는 미토콘드리아 기능 이상으로 인해 발생하는 매우 희귀한 유전질환입니다. 주로 생후 몇 개월 이내에 증상이 나타나며, 대표적인 증상으로는:

• 근긴장 저하
• 수유 장애
• 발달 지연
• 운동 기능 퇴행

이 질환은 상염색체 열성 유전질환으로, 부모가 모두 보인자일 경우 자녀에게 발병할 수 있습니다. COXPD12는 전 세계적으로 유병률이 100만 명당 1명 미만으로 추정되며, 국내에서는 정확한 발병률 통계가 발표된 적이 없습니다.

향후 전망과 가족의 노력

현재 로지는 생후 7개월로, 향후 경과는 아직 알 수 없는 상황입니다. 엠마와 남편 해리 부부는 딸의 전문 치료와 향후 임상시험 참여를 위한 모금 활동을 이어가고 있습니다. 이 희귀병에 대한 인식이 높아지고, 더 많은 연구가 이루어지기를 바라는 마음입니다. 여러분도 이 소중한 아기와 가족을 위해 응원해 주시면 좋겠습니다.